Genetisk entropi, del 3. Er mutasjoner bra?

Dette er et sensitivt tema, fordi mennesker betyr mye, og mennesker blir syke av mutasjoner. Inkluderer vi alle genetiske sykdommer, er vi alle svært muterte. Kreft er et resultat av mutasjoner i våre celler. Misdannelser hos foster/barn skyldes mutasjoner. Aldring i seg selv er et resultat av ansamling av mutasjoner i kroppen vår. De er kilden til utallige hjerteinfarkt. Mutasjoner dreper oss alle, til syvende og sist.

Kan vi si at mutasjoner er bra? Nesten all policy i helsevesenet dreier seg om å redusere og minimalisere mutasjoner. Likevel, ifølge aksiomet, er mutasjoner bra fordi de skaper variasjon som tillater utvelgelse og evolusjon.

Før vi går videre må vi innse at det finnes to typer variasjon: Tilfeldig variasjon, og designet variasjon. Tilfeldig variasjon er den type variasjon vi ser på bilene våre etter hvert som tiden går. Rust, bulker, riper og utslitte deler. Slike ting lager variasjon i biler, men fører de noen gang til bedre biler? Kan skrivefeil forbedre eksamen til en student? (Kan man forbedre et glasshus, ved å kaste stein?)

Det finnes en annen type variasjon, designet variasjon. Når vi kjøper en bil, har vi mange valgmuligheter: Farge, størrelse på motor, osv...  Disse valgmulighetene er nyttige når vi skal velge bil. Designet variasjon er også nyttig etter at bilen er kjøpt. Man kan bytte ut deler, ta vekk, eller legge til diverse utstyr. Disse designede variasjoner er nyttig til å holde bilen ved like, og kanskje til og med forbedre den litt (innenfor visse grenser).

Tilfeldige mutasjoner synes å være rusten, bulkene og ripene, og ikke reservedelene.

Den skadende naturen til mutasjoner er overveldende med tanke på knappheten på informasjon-skapende mutasjoner. Forskere har et veldig følsomt og stort nettverk for å oppdage informasjon-skapende mutasjoner. Hvis bare en av en million mutasjoner tydelig lager ny informasjon (bortsett fra fin-tuning), ville litteraturen vært oversvømmet av rapporter om dette. Det er kanskje ikke et eneste krystallklart eksempel på en kjent mutasjon som tydelig har skapt ny informasjon. Mange har blitt beskrevet som nyttige, men de har ikke skapt informasjon. Bare ødelagt eksisterende informasjon.
For eks. en bakterie som blir motstandsdyktig mot antibiotika. Den har mistet informasjon og cellefunksjon (som normalt ville reagert på antibiotika). Slike mutanter blir raskt utryddet når antibiotikaen er vekk. Da er de normale bakteriene sterkere.

Det er over 3 milliarder mulige mutasjoner (bokstavforandringer) i det menneskelige genom. (3 milliarder basepar). Bare en liten del av disse, hvis mutert, vil ha noe stor effekt. Det er svært få ”killere”. Men ingen kan med sikkerhet si å ha null effekt heller. De fleste av disse base-posisjonene menes å være ”nesten-nøytral”. De fleste mutasjoner er altså bare ”litt skadelig”. Ingen ny informasjon kan forventes, men eksisterende informasjon kan bli formet eller fin-tunet i et begrenset omfang. Vi kan fin-tune et system som faktisk er designet til å bli fin-tunet.

Distribusjon av mutasjoner:

Nesten ingen mutasjoner vises her til høyre for 0-streken. Det er fordi nyttige mutasjoner er så sjelden.

Så hvordan kan man da forklare evolusjonsprosessen utfra dette?
Slik: Alt innenfor ”nesten-nøytral-boksen” redefineres som 100% nøytralt, og blir derfor avvist. Det antas at de betydelige (skadelige) mutasjonene til venstre for boksen, kan bli fullstendig eliminert av naturlig utvelgelse. Og da kan de argumentere med at hvor enn så sjelden ”gode” mutasjoner (til høyre for boksen) forekommer, skal det være nok tid til å vente på dem, fordi utvelgelsen i mellomtiden holder skadelige mutasjoner i sjakk. Og når de ”gode” mutasjonene kommer skal det være nok utvelgelseskraft igjen til å redde dem.

Vi skal snart se at de tar feil på alle punkt! Mutasjonene inni boksen kan ikke ignoreres. Alle mutasjonene til venstre (skadelige) for boksen, kan ikke elimineres ved utvelgelse. Og det er hverken tid, eller utvelgelses-kraft igjen til å redde de ekstremt sjeldne nyttige mutasjonene til høyre for boksen.

Forholdet mellom skadelige og nyttige mutasjoner er ca 1 million til 1. Og i tillegg havner da disse eventuelle nyttige mutasjonene i ”ingen utvelgelse-boksen”.

Vi skal se senere, at utvelgelse ikke kan berøre noen av mutasjonene i boksen. Derfor vil den sterke dominansen av litt-skadelige mutasjoner i boksen garantere et netto tap av informasjon. Videre, når mutasjoneraten er høy, og reproduksjonsraten (hvor mange avkom) er moderat, eller lav, kan ikke utvelgelsen engang velge vekk alle de veldig-skadelige mutasjonene til venstre for boksen. Vi vil se at restriksjonene på utvelgelsen også begrenser vår mulighet til å velge ut de evt veldig-nyttige mutasjonene til høyre for boksen.
Alt ang den virkelige distribusjonen av mutasjoner taler mot deres mulige rolle i fremadgående evolusjon.

Vi skal snart finne ut at mutasjoner, koblet med utvelgelse, ikke kan lage ny informasjon. Typen variasjon laget av mutasjoner er mer som ”bulker og riper” i livet, og kan ikke bli sett på som livets ”reservedeler”. Mutasjoner er basisen for vår aldring, og de fører til vår død. Med mindre utvelgelsen kan stoppe erosjonen i vårt genom, vil den lede til utryddelse mennesket. Vi skal se at utvelgelsen må velge vekk ekstremt mange mutasjoner samtidig, for å forhindre degenerering.

Del 4. Hvor mange mutasjoner er FOR mange?